A análise de polimorfismos

Atualmente aceita-se que um gene com freqüência entre 1% e 99% deve ser classificado como gene polimorfo, aquele com freqüência inferior a 1% deve ser denominado gene idiomorfo, enquanto um gene com freqüência superior a 99% deve ser classificado como gene monomorfo (Morton, 1976/1977). Entretanto, é conveniente deixar bem claro que um loco polimórfico pode incluir entre os alelos a ele pertencentes um ou vários genes idiomorfos. Assim, por exemplo, se os alelos A, a e a1 de determinado loco tiverem freqüências gênicas iguais, respectivamente, a 0,600, 0,395 e 0,005 diremos que os alelos A e a são polimorfos, enquanto o alelo a1 será dito idiomorfo. Por sua vez, os caracteres que resultam de locos que incluem pelo menos dois alelos polimórficos são denominados polimorfismos genéticos ou sistemas genéticos polimórficos.
Um polimorfismo genético faz referencia a existência de uma probabilidade de modificação de múltiplos alelos ou de um gene. Um polimorfismo é uma variação na seqüência de um lugar determinado do DNA entre os indivíduos de uma população.
Aqueles polimorfismos que afetam a estrutura da seqüência da proteína ou no mecanismo de regulação da expressão podem culminar no surgimento de diferentes fenótipos. (por exemplo, cor de pele).
Um polimorfismo pode consistir na substituição de uma base nitrogenada (por exemplo, substituir uma A (adenina) por uma C (citosina)) ou pode ser mais complexo (por exemplo, na repetição de uma seqüência determinada do DNA, onde um percentual de indivíduos tenha um determinado numero de copias de uma determinada seqüência).
As mudanças pouco freqüentes na seqüência de bases do DNA não são chamadas de polimorfismos, agora são conhecidas como mutações. Para ser verdadeiramente considerada uma mutação, a variação deve aparecer pelo menos em 1% da população.